基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。根据国内某权威鉴定机构的统计数据声称，其接受案例中发生基因突变的案例数占了1.4%。我们完全能检查出基因突变的样本，并通过加做位点或进行三联体鉴定来确认亲缘关系。

产生突变有两种情况，一种是亲代将DNA传递给孩子的过程中，发生的突变，这是实际存在的突变；这种突变，尽管父母亲都可能发生，但是形成受精卵的时候，是****的头部与完整的卵细胞结合，所以****中的DNA不如卵子稳定，与卵细胞相比，较容易发生突变。另一种虽然称之为突变，只是在实验过程中，由于某种试剂盒或酶而产生的实验系统误差，也就是说只要使用同一种试剂盒，无论谁做这样的样本，或者是采用不同的样本，做出来的结果都存在这样的系统误差。因为从结果来看，显示的是父子有一个位点不一致，所以也称之为突变，实际应该是系统误差。这种情况可以换一种试剂盒或者换一种酶，系统误差是可以排除或者避免的。但是这种情况，也是在实际检案中发现和解决的，不经检测或者不换试剂盒检测，是发现不了的。